Этот сайт использует файлы cookie
для удобства работы. Подробнее
18 апреля 2024
конференция завершена
До начала конференции
22
:
онлайн и очно в москве
:
24
59
дня
часа
минут
Программа
1. Селективный и семейный скрининг болезни Фабри – 40 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Болезнь Фабри в кардиологии. Редко, но метко – 40 мин.
Мацкеплишвили Симон Теймуразович
3. Дискуссия – 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Болезнь Фабри в кардиологии. Редко, но метко – 40 мин.
Мацкеплишвили Симон Теймуразович
3. Дискуссия – 10 мин.
1. Итоги неонатального скрининга на СМА в России за 2023 год и перспективы 2024 года – 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Организация работы регионального медико-генетического центра в условиях неонатального скрининга – 20 мин.
Сайфуллина Елена Владимировна
3. Маршрутизация пациентов в рамках неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания – 20 мин.
Тебиева Инна Сосланбековна
4. Региональный опыт реализации и мониторинга программы неонатального скрининга на СМА – 20 мин.
Колбасин Лев Николаевич, Вафина Зульфия Ильсуровна
5. Дискуссия – 10 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Организация работы регионального медико-генетического центра в условиях неонатального скрининга – 20 мин.
Сайфуллина Елена Владимировна
3. Маршрутизация пациентов в рамках неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания – 20 мин.
Тебиева Инна Сосланбековна
4. Региональный опыт реализации и мониторинга программы неонатального скрининга на СМА – 20 мин.
Колбасин Лев Николаевич, Вафина Зульфия Ильсуровна
5. Дискуссия – 10 мин.
1. Возможности генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом – 15 мин.
Мурашкин Николай Николаевич
2. Эпидемиология генодерматозов – 15 мин. (Запись лекции)
Зинченко Рена Абульфазовна
3. Калейдоскоп клинических проявлений при ихтиозе – 15 мин.
Орлова Ольга Сергеевна
4. Буллёзный эпидермолиз: от клиники к генетике – 15 мин.
Коталевская Юлия Юрьевна
5. Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента – 15 мин.
Куратова Алёна Александровна
6. Дискуссия – 15 мин.
Мурашкин Николай Николаевич
2. Эпидемиология генодерматозов – 15 мин. (Запись лекции)
Зинченко Рена Абульфазовна
3. Калейдоскоп клинических проявлений при ихтиозе – 15 мин.
Орлова Ольга Сергеевна
4. Буллёзный эпидермолиз: от клиники к генетике – 15 мин.
Коталевская Юлия Юрьевна
5. Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента – 15 мин.
Куратова Алёна Александровна
6. Дискуссия – 15 мин.
1. Краткая информация и генетические аспекты патогенеза заболевания – 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Клиническая картина и диагностика синдрома Алажилля – 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Современные подходы лечения заболевания – 20 мин. (В режиме онлайн подключения)
Дегтярева Анна Владимировна
4. Диспансерное наблюдение и организация оказания медицинской помощи пациентам с синдромом Алажилля – 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
5. Дискуссия – 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Клиническая картина и диагностика синдрома Алажилля – 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Современные подходы лечения заболевания – 20 мин. (В режиме онлайн подключения)
Дегтярева Анна Владимировна
4. Диспансерное наблюдение и организация оказания медицинской помощи пациентам с синдромом Алажилля – 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
5. Дискуссия – 10 мин.
1. Неонатальный скрининг ПИДС. Как оценить и что делать при отклонении от нормы показателей ДНК TREC и KREC – 15 мин.
Продеус Андрей Петрович
2. Врожденные ошибки иммунитета. Дети «серой зоны» – тактика врача педиатра и иммунолога – 15 мин.
Тузанкина Ирина Александровна
3. Результаты неонатального скрининга в СЗФО. Дополнительные возможности применения результатов неонатального скрининга TREC и KREC в педиатрическом звене – 15 мин.
Лобенская Анастасия Юрьевна
4. Пример организации скрининга групп риска иммунодефицитных состояний в условиях городской многопрофильной больницы и поликлиники – 15 мин.
Гордукова Мария Александровна
Продеус Андрей Петрович
2. Врожденные ошибки иммунитета. Дети «серой зоны» – тактика врача педиатра и иммунолога – 15 мин.
Тузанкина Ирина Александровна
3. Результаты неонатального скрининга в СЗФО. Дополнительные возможности применения результатов неонатального скрининга TREC и KREC в педиатрическом звене – 15 мин.
Лобенская Анастасия Юрьевна
4. Пример организации скрининга групп риска иммунодефицитных состояний в условиях городской многопрофильной больницы и поликлиники – 15 мин.
Гордукова Мария Александровна
1. Клинический случай № 1 «Наследственные нервно-мышечные заболевания» – 15 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
Дискуссия – 5 мин.
2. Клинический случай № 2 «Наследственные заболевания центральной нервной системы» – 15 мин.
Бостанова Фатима Мунияминовна
Дискуссия – 5 мин.
3. Клинический случай № 3 «Наследственные нарушения обмена липидов» – 15 мин.
Васильев Пётр Андреевич
Дискуссия – 5 мин.
4. Клинический случай № 4 «Наследственные синдромы» – 15 мин.
Семенова Наталия Александровна
Дискуссия – 15 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
Дискуссия – 5 мин.
2. Клинический случай № 2 «Наследственные заболевания центральной нервной системы» – 15 мин.
Бостанова Фатима Мунияминовна
Дискуссия – 5 мин.
3. Клинический случай № 3 «Наследственные нарушения обмена липидов» – 15 мин.
Васильев Пётр Андреевич
Дискуссия – 5 мин.
4. Клинический случай № 4 «Наследственные синдромы» – 15 мин.
Семенова Наталия Александровна
Дискуссия – 15 мин.
1. Скрининг запущен, но нужна тонкая настройка. Проблемы системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи при реализации неонатального скрининга на наследственные и(или) врожденные заболевания – 15 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Возможности лекарственного обеспечения пациентов, выявленных в рамках РНС, за счет средств Фонда "Круг добра" – 15 мин.
Богданова Валерия Олеговна
3. Центр РНС 3А уровня: новое этап развития медико-генетической службы или виток спирали? – 15 мин.
Коротеев Александр Леонидович
4. Диагноз НБО установлен: цель РНС достигнута или …? – 15 мин.
Шестопалова Елена Андреевна
5. Запуск РНС позади. Достижения и проблемы на уровне субъекта – 15 мин.
Колбасин Лев Николаевич, Вафина Зульфия Ильсуровна
6. Дискуссия – 15 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Возможности лекарственного обеспечения пациентов, выявленных в рамках РНС, за счет средств Фонда "Круг добра" – 15 мин.
Богданова Валерия Олеговна
3. Центр РНС 3А уровня: новое этап развития медико-генетической службы или виток спирали? – 15 мин.
Коротеев Александр Леонидович
4. Диагноз НБО установлен: цель РНС достигнута или …? – 15 мин.
Шестопалова Елена Андреевна
5. Запуск РНС позади. Достижения и проблемы на уровне субъекта – 15 мин.
Колбасин Лев Николаевич, Вафина Зульфия Ильсуровна
6. Дискуссия – 15 мин.
1. Основные акценты при диагностике генетической глазной патологии – 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович
2. Клинические маркеры наследственных заболеваний сетчатки – 20 мин.
Шеремет Наталия Леонидовна
3. Фенотипические офтальмологические стигмы при синдромной патологии соединительной ткани – 20 мин.
Измайлова Светлана Борисовна, Цыганов А.З.
4. Необычный фенотип врожденной аниридии – 20 мин.
Суханова Нателла Вахтанговна
Дискуссия – 10 мин.
Кадышев Виталий Викторович
2. Клинические маркеры наследственных заболеваний сетчатки – 20 мин.
Шеремет Наталия Леонидовна
3. Фенотипические офтальмологические стигмы при синдромной патологии соединительной ткани – 20 мин.
Измайлова Светлана Борисовна, Цыганов А.З.
4. Необычный фенотип врожденной аниридии – 20 мин.
Суханова Нателла Вахтанговна
Дискуссия – 10 мин.
1. Алгоритм осмотра пациента с подозрением на наследственные орфанные болезни эндокринной системы – 30 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
2. Клинический случай. Липоатрофический сахарный диабет у пациентки 17 лет. Клиника, диагностика, лечение. Результаты терапии. Первое описание в России – 20 мин.
Демина Елена Степановна
3. Клинический случай. COL2A1-ассоциированная прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия: клиническое наблюдение, результаты лечения – 20 мин.
Воронцова Инна Геннадьевна
4. Дискуссия – 5 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
2. Клинический случай. Липоатрофический сахарный диабет у пациентки 17 лет. Клиника, диагностика, лечение. Результаты терапии. Первое описание в России – 20 мин.
Демина Елена Степановна
3. Клинический случай. COL2A1-ассоциированная прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия: клиническое наблюдение, результаты лечения – 20 мин.
Воронцова Инна Геннадьевна
4. Дискуссия – 5 мин.
1. Клиническая значимость молекулярного кариотипирования в пренатальном периоде – 15 мин.
Большакова Анна Сергеевна
2. Полноэкзомное секвенирование в пренатальной диагностике – 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
3. Пренатальная диагностика гоносомных аномалий и нарушений формирования пола – 15 мин.
Черных Вячеслав Борисович
4. Особенности медико-генетического консультирования при анеуплоидиях по половым хромосомам плода – 15 мин. (В режиме онлайн подключения)
Баранова Елена Евгеньевна
5. ПГТ как способ управления высокими генетическими рисками – 15 мин.
Мусатова Елизавета Валерьевна
Дискуссия – 15 мин.
Большакова Анна Сергеевна
2. Полноэкзомное секвенирование в пренатальной диагностике – 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
3. Пренатальная диагностика гоносомных аномалий и нарушений формирования пола – 15 мин.
Черных Вячеслав Борисович
4. Особенности медико-генетического консультирования при анеуплоидиях по половым хромосомам плода – 15 мин. (В режиме онлайн подключения)
Баранова Елена Евгеньевна
5. ПГТ как способ управления высокими генетическими рисками – 15 мин.
Мусатова Елизавета Валерьевна
Дискуссия – 15 мин.
1. Частые фенотипы редких заболеваний – 30 мин.
Анисимова Инга Вадимовна
2. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – 30 мин.
Доклад при поддержке компании «Ипсен», не обеспечивается кредитами НМО
Никишина Ирина Петровна
3. Применение продукта специализированного питания для патогенетического лечения недостаточности биотинидазы. Разбор клинического случая – 30 мин. (В режиме онлайн подключения)
Доклад при поддержке компании «Промикс», не обеспечивается кредитами НМО
Михайлова Светлана Витальевна
1Диагностика НДС в РФ по данным научной программы: промежуточный срез – 15 мин.
Кадышев Виталий Викторович.
2. Новые возможности в диагностике наследственных заболеваний сетчатки – 15 мин.
Зольникова Инна Владимировна
3. Результаты наблюдения пациентов с НДС после генозаместительной терапии в ФГБНУ «МГНЦ» – 20 мин.
Кузнецова Светлана Викторовна
Кадышев Виталий Викторович.
2. Новые возможности в диагностике наследственных заболеваний сетчатки – 15 мин.
Зольникова Инна Владимировна
3. Результаты наблюдения пациентов с НДС после генозаместительной терапии в ФГБНУ «МГНЦ» – 20 мин.
Кузнецова Светлана Викторовна
1. Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в России. Вопросы и их решения – 20 мин. (Запись лекции)
Поляков Александр Владимирович
2. Международные данные эффективности препарата Трансларна – 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Успешный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Трансларна в России – 20 мин. (В режиме онлайн подключения)
Кузенкова Людмила Михайловна
4. Постановка сложного диагноза дефицит AADC в Краснодарском крае – 20 мин. (В режиме онлайн подключения)
Гукосьян Дмитрий Игоревич
5. Дискуссия – 10 мин.
Поляков Александр Владимирович
2. Международные данные эффективности препарата Трансларна – 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Успешный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Трансларна в России – 20 мин. (В режиме онлайн подключения)
Кузенкова Людмила Михайловна
4. Постановка сложного диагноза дефицит AADC в Краснодарском крае – 20 мин. (В режиме онлайн подключения)
Гукосьян Дмитрий Игоревич
5. Дискуссия – 10 мин.
1. Актуальность выявления гипофосфатазии и программа скрининга – 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Возможности 3D-ультразвукового исследования в пренатальной диагностике ГФФ – 25 мин. (Запись лекции)
Костюков Кирилл Витальевич
3. Особенности клинической картины ГФФ и современные возможности терапии – 25 мин. (Запись лекции)
Костик Михаил Михайлович
4. Дискуссия – 15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Возможности 3D-ультразвукового исследования в пренатальной диагностике ГФФ – 25 мин. (Запись лекции)
Костюков Кирилл Витальевич
3. Особенности клинической картины ГФФ и современные возможности терапии – 25 мин. (Запись лекции)
Костик Михаил Михайлович
4. Дискуссия – 15 мин.
1. Приветствие. Вводное голосование – 5 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна
2. Терапия предсимптоматических пациентов со СМА, основные принципы и доказательная база – 30 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна
3. Клиническое наблюдение: предсимптоматический пациент с 4 копиями SMN2 – 20 мин. (В режиме онлайн подключения)
Невмержицкая Кристина Сергеевна
4. Сложности диагностики СМА у детей и подростков. Клинический разбор – 25 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
5. Итоговое голосование, заключение – 5 мин.
6. Дискуссия – 5 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна
2. Терапия предсимптоматических пациентов со СМА, основные принципы и доказательная база – 30 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна
3. Клиническое наблюдение: предсимптоматический пациент с 4 копиями SMN2 – 20 мин. (В режиме онлайн подключения)
Невмержицкая Кристина Сергеевна
4. Сложности диагностики СМА у детей и подростков. Клинический разбор – 25 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
5. Итоговое голосование, заключение – 5 мин.
6. Дискуссия – 5 мин.
1. Нейрофиброматоз 1 типа и плексиформные нейрофибромы. Разнообразие клинических проявлений и подходы к ведению пациентов – 25 мин. (В режиме онлайн подключения)
Мареева Юлия Михайловна
2. НФ1: алгоритмы молекулярно-генетического тестирования – 25 мин.
Стрельников Владимир Викторович
3. Управление дерматологической токсичностью на фоне таргетной терапии симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром – 25 мин. (В режиме онлайн подключения)
Гималиева Гелия Гарефетдиновна
4. Дискуссия – 15 мин.
Мареева Юлия Михайловна
2. НФ1: алгоритмы молекулярно-генетического тестирования – 25 мин.
Стрельников Владимир Викторович
3. Управление дерматологической токсичностью на фоне таргетной терапии симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром – 25 мин. (В режиме онлайн подключения)
Гималиева Гелия Гарефетдиновна
4. Дискуссия – 15 мин.
1. Дифференциальная диагностика и терапия атипичного гемалитикоуремического синдрома — 25 мин. (Запись лекции)
Цыгин Алексей Николаевич
2. Диагностика пароксизмальной ночной гемаглобинурии — 15 мин. (В режиме онлайн подключения)
Попов Александр Михайлович
3. Лабораторная диагностика болезни Гоше — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
Цыгин Алексей Николаевич
2. Диагностика пароксизмальной ночной гемаглобинурии — 15 мин. (В режиме онлайн подключения)
Попов Александр Михайлович
3. Лабораторная диагностика болезни Гоше — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
НМО
Документация по учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для непрерывного медицинского образования (НМО)
Организатор
При поддержке
Схема прохода
ММПЦ МИА «Россия сегодня»
г. Москва, м. Парк Культуры
Зубовский бульвар, 4
Зубовский бульвар, 4
Проход на территорию только при наличии паспорта
Проезд на парковку только по специальному пропуску
Проезд на парковку только по специальному пропуску
ПРЕСС-ЦЕНТР
Президентский зал
Большой зал
Стеклянный зал
Малый зал
Бизнес зал
Президентский зал
Большой зал
Стеклянный зал
Малый зал
Бизнес зал
Аккредитационный центр
пешком
на автомобиле
Техническая поддержка
Контакты:
Технический организатор
